Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang bersifat keturunan. Penyakit ini menyebabkan penderitanya mengalami gejala kurang darah atau anemia. Tahukah Anda bahwa penyakit ini dibedakan menjadi beberapa jenis? Artikel kali ini akan membahas apa saja jenis thalasemia yang ada.
Apa saja jenis-jenis penyakit thalasemia?
Pada dasarnya, perbedaan yang ada dari jenis-jenis thalasemia adalah tingkat keparahannya, sehingga penyakit ini dibagi menjadi thalasemia mayor dan minor.
Sebelumnya, penting untuk diingat bahwa penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi pada gen yang bertugas menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin adalah zat yang terdapat di dalam sel darah merah dengan fungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Hemoglobin terdiri dari susunan rantai yang disebut dengan alfa dan beta. Pada thalasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, sehingga kandungan hemoglobin dalam darah pun menurun.
Jenis thalasemia dibedakan dari berapa banyak rantai alfa atau beta yang berkurang. Perbedaan jumlah ini yang memengaruhi tingkat keparahan thalasemia yang diderita. Berikut penjelasan perbedaan thalasemia minor dan mayor:
1. Thalasemia minor
Thalasemia minor adalah kondisi di mana jumlah rantai alfa atau beta yang berkurang hanya sedikit. Maka dari itu, gejala-gejala anemia yang ditunjukkan oleh pengidap thalasemia minor umumnya bersifat ringan, bahkan tidak ada sama sekali pada beberapa kasus.
Dalam kasus alfa, thalasemia dapat tergolong sebagai jenis minor jika terdapat dua gen yang menghilang dalam pembentukan rantai alfa di hemoglobin. Pada kondisi normal, tubuh seharusnya memiliki empat gen untuk membentuk rantai alfa.
Sementara itu, gen yang normalnya diperlukan untuk menyusun rantai beta adalah sebanyak 2. Jika salah satu dari dua gen pembentuk rantai beta bermasalah, kondisi tersebut tergolong sebagai thalasemia jenis minor.
Meski thalasemia minor memiliki gejala anemia yang ringan, atau bahkan tidak menunjukkan gejala apa pun, pengidapnya masih bisa mewariskan penyakit atau gen yang bermasalah ke anak-anaknya kelak. Maka itu, perlu dilakukan pencegahan tertentu untuk meminimalisir peluang memiliki anak dengan thalasemia.
2. Thalasemia mayor
Thalasemia mayor juga berkaitan dengan berapa banyak gen yang bermasalah dalam pembentukan rantai alfa dan beta dalam darah. Namun, thalasemia jenis mayor menunjukkan gejala-gejala thalasemia yang cenderung bersifat ringan hingga berat.
Pada thalasemia mayor dengan rantai alfa yang terpengaruh, jumlah gen yang bermasalah adalah 3 dari 4, atau bahkan semuanya. Dengan gen sebanyak itu yang bermasalah, kondisi ini dapat mengakibatkan komplikasi yang fatal.
Thalasemia jenis mayor yang terjadi pada rantai alfa ini juga disebut dengan hydrops fetalis atau sindrom Hb Bart. Menurut situs National Heart, Lung, and Blood Institute, kebanyakan bayi yang terlahir dengan kondisi ini meninggal sebelum lahir (stillborn) atau sesaat setelah lahir.
Sementara itu, tidak jauh berbeda dengan rantai alfa, thalasemia beta yang berjenis mayor juga terjadi ketika seluruh gen pembentuk rantai beta mengalami masalah. Kondisi ini disebut juga dengan anemia Cooley, serta menunjukkan gejala-gejala anemia yang lebih berat.
Orang dengan thalasemia yang tergolong dalam jenis parah biasanya terdiagnosis oleh dokter pada usia 2 tahun. Penderita mungkin akan mengalami gejala anemia parah yang disertai juga dengan gejala-gejala berikut:
- terlihat pucat
- sering terkena infeksi
- nafsu makan menurun
- jaundice (kekuningan di bola mata dan kulit)
- pembesaran organ tubuh
Jika Anda telah melihat beberapa tanda dan gejala thalasemia mayor pada bayi atau anak, segera beri tahu dokter. Kemungkinan pasien akan dirujuk ke dokter spesialis gangguan darah (hematologi) dan diharuskan menerima transfusi darah secara rutin.
Apa saja komplikasi yang mungkin timbul dari thalasemia?
Thalasemia memang penyakit yang cukup sulit disembuhkan. Namun, pengobatan thalasemia yang ada saat ini mampu mengurangi risiko terjadinya komplikasi dan gejala-gejala.
Berikut adalah beberapa komplikasi dari thalasemia yang mungkin terjadi:
- Kelebihan zat besi. Orang dengan thalasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka, baik dari penyakit itu sendiri atau dari transfusi darah. Terlalu banyak zat besi dapat mengakibatkan kerusakan sistem jantung, hati dan endokrin Anda, yang meliputi kelenjar yang memproduksi hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh Anda.
- Infeksi. Orang dengan thalasemia memiliki peningkatan risiko infeksi. Hal ini terutama berlaku jika Anda sudah mengalami pengangkatan limpa.
Dalam kasus thalasemia jenis mayor atau berat, komplikasi berikut dapat terjadi:
- Deformitas tulang. Thalasemia bisa membuat sumsum tulang Anda meluas, yang menyebabkan tulang Anda melebar. Hal ini dapat mengakibatkan struktur tulang yang abnormal, terutama di wajah dan tengkorak. Tulang sumsum yang mengalami pelebaram juga membuat tulang tipis dan rapuh, meningkatkan kesempatan patah tulang.
- Pembesaran limpa (splenomegali). Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti sel-sel darah tua atau rusak. Thalasemia sering disertai dengan perusakan sejumlah besar sel darah merah, membuat limpa bekerja lebih keras dari biasanya, menyebabkan limpa membesar. Splenomegali dapat membuat anemia lebih buruk, dan dapat mengurangi umur sel darah merah yang ditransfusikan. Jika limpa tumbuh terlalu besar, mungkin perlu diangkat.
- Tingkat pertumbuhan melambat. Anemia dapat menyebabkan pertumbuhan anak untuk melambat. Pubertas juga mungkin tertunda pada anak dengan thalasemia.
- Masalah jantung. masalah jantung, seperti gagal jantung kongestif dan irama jantung abnormal (aritmia), mungkin berhubungan dengan thalasemia berat.
The post Mengenal Apa Saja Jenis-jenis Thalasemia appeared first on Hello Sehat.
